中新網(wǎng)北京10月25日電 (記者 李亞南)目前，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數(shù)量在不斷增加。如何協(xié)同推進(jìn)罕見病精準(zhǔn)診斷治療、新藥研發(fā)、用藥保障等問題一直是社會關(guān)注的焦點(diǎn)。在24日至25日于北京舉行的2020年中國罕見病大會上，多方就罕見病防治這一國際難題進(jìn)行了探討。

　　罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單。由于中國人口基數(shù)大，罕見病在中國有較大群體，估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過2000萬。

　　中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)指出，罕見病多半都是遺傳病，所以研究致病基因?qū)φJ(rèn)識它的發(fā)病機(jī)制、實(shí)現(xiàn)罕見病的精準(zhǔn)診療很重要，更重要的是罕見病研究也是認(rèn)識常見病的突破口，通過極端表現(xiàn)類型的罕見病認(rèn)識常見病，這是全世界生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域都公認(rèn)的一個(gè)模式。

　　罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，也是社會問題。身患漸凍癥的“人民英雄”國家榮譽(yù)稱號獲得者、武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇呼吁，全社會應(yīng)更多地關(guān)注罕見病患者，從社會、心理等更多的維度去分析和理解罕見病患者，幫助他們對疾病有正確的認(rèn)識、預(yù)估和期盼。

　　近年來，在“健康中國”戰(zhàn)略的指導(dǎo)下，各項(xiàng)推動罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺。北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士表示，為助力實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，聯(lián)盟推動罕見病多學(xué)科診療，開展罕見病診療培訓(xùn)，開展罕見病注冊登記和推動中國罕見病直報(bào)。在罕見病藥物可及和醫(yī)療保障方面，開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫(yī)療保障方案。

　　中國高度重視罕見病的防治，國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉指出，國家衛(wèi)生健康委會同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了中國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診制度；開展罕見病病例直報(bào)、成立專家委員會、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓(xùn)等，為提升中國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。馬曉偉強(qiáng)調(diào)，罕見病病因復(fù)雜，開展罕見病病因、藥物相關(guān)研究，是推動中國醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合取得科研突破的重要契機(jī)。今后罕見病工作要更加注重發(fā)揮基礎(chǔ)研究及基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合的作用。

　　中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士為武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇頒發(fā)“非凡醫(yī)者”榮譽(yù)稱號獎杯。中國罕見病聯(lián)盟供圖

　　在通過政策引導(dǎo)企業(yè)發(fā)展罕見病藥物方面，國家工業(yè)和信息化部副部長王江平介紹稱，工信部印發(fā)了蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實(shí)施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見病藥物列為重點(diǎn)支持對象。在將罕見病藥物納入短缺藥的種類進(jìn)行管理方面，將罕見病藥物列為重點(diǎn)監(jiān)測和保障供應(yīng)的對象。通過專項(xiàng)對罕見病藥物的產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目給予政策支持等方面，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項(xiàng)支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。

　　為盡力滿足罕見病患者的用藥需求，在優(yōu)化審批審評程序，加快罕見病用藥上市的速度方面，國家藥監(jiān)局副局長陳時(shí)飛表示，國家藥監(jiān)局建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批。在滿足臨床急需方面，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%，第三批評審名單的工作已經(jīng)接近尾聲，即將可以公布。在構(gòu)建溝通平臺，做好罕見病治療藥品研發(fā)的服務(wù)和指導(dǎo)，建立了藥品研發(fā)與技術(shù)審評銜接的溝通討論機(jī)制，還陸續(xù)出臺了接受藥品境外臨床適應(yīng)數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則。在加強(qiáng)部門聯(lián)動方面，配合有關(guān)部門對罕見病治療藥品實(shí)施優(yōu)惠政策。

　　據(jù)介紹，國家衛(wèi)生健康委“十三五”規(guī)劃教材《罕見病學(xué)》《中國罕見病社會學(xué)調(diào)研》也于大會期間發(fā)布。

　　針對當(dāng)前罕見病防治領(lǐng)域面臨的問題，《中國罕見病社會學(xué)調(diào)研》就提高醫(yī)務(wù)工作者對罕見病的認(rèn)知，落實(shí)和完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，重視和認(rèn)可罕見病患者組織的作用等方面提出了建議。

　　2020年中國罕見病大會由國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局指導(dǎo)，中國罕見病聯(lián)盟主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會、北京罕見病診療與保障學(xué)會聯(lián)合承辦。大會設(shè)開幕式、主論壇、九個(gè)分論壇和十個(gè)衛(wèi)星會，來自行政部門和海內(nèi)外科研院所、醫(yī)藥協(xié)/學(xué)會、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校等機(jī)構(gòu)的知名專家學(xué)者與罕見病患者等3000余人參會。與會代表圍繞“罕見病國際協(xié)作、智慧醫(yī)療推進(jìn)罕見病防治可及、罕見病藥物的患者可及、罕見病防治與保障、罕見病診斷技術(shù)及應(yīng)用、罕見病診療協(xié)作模式創(chuàng)新、罕見病大數(shù)據(jù)與正式世界證據(jù)”等主題開展研討與交流。(完)