四川在線日，四川首個(gè)罕見病醫(yī)學(xué)科在四川省人民醫(yī)院正式掛牌開科。據(jù)了解，省醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科也是繼北京協(xié)和醫(yī)院后全國第二個(gè)單獨(dú)開設(shè)的罕見病醫(yī)學(xué)科。

　　長期以來，由于診斷難、治療難、藥物可及性差等問題，罕見病患者群體往往面臨著巨大的挑戰(zhàn)與困境。為讓罕見病患者能得到有效的診斷和治療，去年2月，四川省人民醫(yī)院成立了罕見病中心，并在體系建設(shè)、人員培養(yǎng)等方面進(jìn)行了大量工作，在此基礎(chǔ)上，經(jīng)過一年多的探索和實(shí)踐，成立了罕見病醫(yī)學(xué)科。

　　據(jù)了解，新成立的罕見病醫(yī)學(xué)科是一個(gè)平臺(tái)型臨床科室，病房設(shè)置床位20張，病房運(yùn)行采用多學(xué)科診療、共同管理等創(chuàng)新型模式。目前，已初步構(gòu)建早期篩查、精確診斷、細(xì)心診療到院外自我管理的罕見病全生命周期管理體系，并與區(qū)域多家三甲醫(yī)院和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心形成上下聯(lián)動(dòng)。

　　罕見病醫(yī)學(xué)科成立后，將主要收治需要多學(xué)科聯(lián)合診療、診斷明確的罕見病患者，疑難復(fù)雜、診斷不明確的患者以及希望第一時(shí)間接受最先進(jìn)的診療技術(shù)或藥物，參與臨床研究的患者。

　　中國科學(xué)院院士、四川省人民醫(yī)院院長楊正林表示，罕見病是世界性的難題，80%的罕見病與基因有關(guān)。隨著基因組測序技術(shù)的迅猛躍進(jìn)，省醫(yī)院已率先將其廣泛應(yīng)用于罕見病診斷之中。同時(shí)，也希望通過罕見病醫(yī)學(xué)科的建立，完善罕見病學(xué)科的建設(shè)，推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新發(fā)展。