中新網(wǎng)北京10月25日電 (記者 李亞南)目前，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數(shù)量在不斷增加。如何協(xié)同推進罕見病精準診斷治療、新藥研發(fā)、用藥保障等問題一直是社會關注的焦點。在24日至25日于北京舉行的2020年中國罕見病大會上，多方就罕見病防治這一國際難題進行了探討。

　　罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，世界上有超過7000種不同的罕見疾病，且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單。由于中國人口基數(shù)大，罕見病在中國有較大群體，估計發(fā)病人數(shù)超過2000萬。

　　中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學校長張學指出，罕見病多半都是遺傳病，所以研究致病基因對認識它的發(fā)病機制、實現(xiàn)罕見病的精準診療很重要，更重要的是罕見病研究也是認識常見病的突破口，通過極端表現(xiàn)類型的罕見病認識常見病，這是全世界生物醫(yī)學領域都公認的一個模式。

　　罕見病不僅是醫(yī)學問題，也是社會問題。身患漸凍癥的“人民英雄”國家榮譽稱號獲得者、武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇呼吁，全社會應更多地關注罕見病患者，從社會、心理等更多的維度去分析和理解罕見病患者，幫助他們對疾病有正確的認識、預估和期盼。

　　近年來，在“健康中國”戰(zhàn)略的指導下，各項推動罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺。北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士表示，為助力實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標，聯(lián)盟推動罕見病多學科診療，開展罕見病診療培訓，開展罕見病注冊登記和推動中國罕見病直報。在罕見病藥物可及和醫(yī)療保障方面，開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫(yī)療保障方案。

　　中國高度重視罕見病的防治，國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉指出，國家衛(wèi)生健康委會同相關部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了中國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了罕見病雙向轉診、遠程會診制度；開展罕見病病例直報、成立專家委員會、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓等，為提升中國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。馬曉偉強調(diào)，罕見病病因復雜，開展罕見病病因、藥物相關研究，是推動中國醫(yī)學基礎與臨床相結合取得科研突破的重要契機。今后罕見病工作要更加注重發(fā)揮基礎研究及基礎與臨床相結合的作用。

　　中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士為武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇頒發(fā)“非凡醫(yī)者”榮譽稱號獎杯。中國罕見病聯(lián)盟供圖

　　在通過政策引導企業(yè)發(fā)展罕見病藥物方面，國家工業(yè)和信息化部副部長王江平介紹稱，工信部印發(fā)了蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。在將罕見病藥物納入短缺藥的種類進行管理方面，將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應的對象。通過專項對罕見病藥物的產(chǎn)業(yè)化項目給予政策支持等方面，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉型和技術改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。

　　為盡力滿足罕見病患者的用藥需求，在優(yōu)化審批審評程序，加快罕見病用藥上市的速度方面，國家藥監(jiān)局副局長陳時飛表示，國家藥監(jiān)局建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批。在滿足臨床急需方面，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%，第三批評審名單的工作已經(jīng)接近尾聲，即將可以公布。在構建溝通平臺，做好罕見病治療藥品研發(fā)的服務和指導，建立了藥品研發(fā)與技術審評銜接的溝通討論機制，還陸續(xù)出臺了接受藥品境外臨床適應數(shù)據(jù)的技術指導原則。在加強部門聯(lián)動方面，配合有關部門對罕見病治療藥品實施優(yōu)惠政策。

　　據(jù)介紹，國家衛(wèi)生健康委“十三五”規(guī)劃教材《罕見病學》《中國罕見病社會學調(diào)研》也于大會期間發(fā)布。

　　針對當前罕見病防治領域面臨的問題，《中國罕見病社會學調(diào)研》就提高醫(yī)務工作者對罕見病的認知，落實和完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，重視和認可罕見病患者組織的作用等方面提出了建議。

　　2020年中國罕見病大會由國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局指導，中國罕見病聯(lián)盟主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國研究型醫(yī)院學會罕見病分會、北京罕見病診療與保障學會聯(lián)合承辦。大會設開幕式、主論壇、九個分論壇和十個衛(wèi)星會，來自行政部門和海內(nèi)外科研院所、醫(yī)藥協(xié)/學會、醫(yī)療機構、高等院校等機構的知名專家學者與罕見病患者等3000余人參會。與會代表圍繞“罕見病國際協(xié)作、智慧醫(yī)療推進罕見病防治可及、罕見病藥物的患者可及、罕見病防治與保障、罕見病診斷技術及應用、罕見病診療協(xié)作模式創(chuàng)新、罕見病大數(shù)據(jù)與正式世界證據(jù)”等主題開展研討與交流。(完)