2月25日，由湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)主辦、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院承辦的湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)首屆學(xué)術(shù)交流會(huì)在長(zhǎng)沙召開。會(huì)上，湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)正式成立并掛靠中南大學(xué)湘雅醫(yī)院，該院同時(shí)成為湖南省罕見病診療協(xié)作聯(lián)盟主席單位。

　　湖南省衛(wèi)健委會(huì)副主任祝益民，湖南省遺傳學(xué)會(huì)理事長(zhǎng)、南華大學(xué)校長(zhǎng)張灼華，中南大學(xué)黨委常委、副校長(zhǎng)陳立章，湖南省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處處長(zhǎng)陳鴻君，湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)李愛(ài)勤，湖南省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處四級(jí)調(diào)研員周一鳴，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長(zhǎng)吳畏，湖南省遺傳學(xué)會(huì)秘書長(zhǎng)李家大，北京市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主委王琳出席會(huì)議。會(huì)議開幕式由湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)主任委員、湘雅醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任黃耿文主持。

　　據(jù)悉，罕見病是對(duì)患病率極低、患者總數(shù)少的一類疾病的統(tǒng)稱，又稱“孤兒病”。我國(guó)有各類罕見病患者約超過(guò)2000萬(wàn)人，做好罕見病防治工作對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國(guó)具有重大意義。近年來(lái)，隨著政府和省衛(wèi)健委的高度重視，我省逐漸形成了良好的罕見病生態(tài)氛圍，罕見病診療與研究協(xié)作體系初步形成，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長(zhǎng)足的發(fā)展和進(jìn)步，但仍面臨罕見病專業(yè)醫(yī)生少、診療資源分布不均衡等困難。

　　湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)作為全省首個(gè)罕見病管理的專業(yè)學(xué)術(shù)組織，將致力于開展罕見病管理方面的學(xué)術(shù)交流、人員培訓(xùn)等工作，承擔(dān)醫(yī)務(wù)有關(guān)學(xué)術(shù)咨詢、規(guī)范制定、管理標(biāo)準(zhǔn)、評(píng)審評(píng)價(jià)等學(xué)術(shù)性、技術(shù)性、規(guī)范性工作任務(wù)，推進(jìn)罕見病管理同質(zhì)化建設(shè)，優(yōu)化罕見病患者看病就醫(yī)流程，積極推動(dòng)形成湖南特色的罕見病管理體系，讓更多罕見病患者“有醫(yī)可求、有藥可治、有人關(guān)愛(ài)”，切實(shí)做到“一個(gè)都不能少”“以患者為中心”的新模式，促進(jìn)全省各級(jí)醫(yī)院罕見病管理水平提升，更好地保障罕見病患者健康權(quán)益。

　　湖南省罕見病診療協(xié)作聯(lián)盟將整合全省全省二級(jí)以上的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，建立完善聯(lián)盟醫(yī)院之間雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和管理制度，實(shí)現(xiàn)罕見病患者的篩查、診斷、治療、康復(fù)等協(xié)同高效連續(xù)診療服務(wù)，提高我省罕見病的早診早治率，更好地為罕見病患者提供方便、可及、有效地診療服務(wù)。

　　湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)首屆學(xué)術(shù)交流會(huì)吸引了來(lái)自省內(nèi)外30余家醫(yī)院?jiǎn)挝?00名專家同道齊聚一堂。大會(huì)以專題講座、經(jīng)驗(yàn)分享、座談?dòng)懻摰榷鄻踊�方式呈現(xiàn)，共設(shè)5個(gè)會(huì)場(chǎng)，內(nèi)容涵括湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作、醫(yī)務(wù)-藥學(xué)專場(chǎng)、血液罕見病專場(chǎng)、兒童罕見病專場(chǎng)、遺傳與產(chǎn)前診斷專場(chǎng)等。

　　學(xué)術(shù)會(huì)議期間，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政司醫(yī)療管理處副處長(zhǎng)王曼莉圍繞罕見病診療管理現(xiàn)況與發(fā)展方向進(jìn)行主旨報(bào)告，湖南省衛(wèi)健委原一級(jí)調(diào)研員李世忠、郴州市第一人民醫(yī)院黨委書記雷冬竹、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主委王琳、南華大學(xué)附屬長(zhǎng)沙中心醫(yī)院院長(zhǎng)馮永等分別就《罕見病救治與醫(yī)院�？平ㄔO(shè)戰(zhàn)略》、《從地貧防控探討罕見病防控模式》、《中國(guó)罕見病用藥保障機(jī)制進(jìn)展和問(wèn)題》、《非綜合征性耳聾新基因鑒定》等主題進(jìn)行了分享。專家們圍繞罕見病的管理、罕見病未來(lái)的診斷、治療、預(yù)防、藥物研發(fā)、康復(fù)等相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了深入交流和探討。

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、郴州市第一人民醫(yī)院、株洲市中心醫(yī)院、湖南省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處分別就《協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位作協(xié)作網(wǎng)及罕見病聯(lián)盟工作報(bào)告》、《湖南省兒童罕見病診療聯(lián)盟工作報(bào)告》《湖南省罕見病產(chǎn)前診斷聯(lián)盟工作報(bào)告》、《湘南片區(qū)罕見病診療中心工作報(bào)告》、《湘贛邊罕見病診療中心工作報(bào)告》、《湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作部署及要求》等主題做湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作報(bào)告。

　　來(lái)自省內(nèi)外的醫(yī)務(wù)、醫(yī)保、醫(yī)藥、血液、兒科、遺傳與產(chǎn)前診斷等臨床專家圍繞罕見病醫(yī)務(wù)管理及用藥保障、血液罕見病、兒童罕見病、遺傳與產(chǎn)前診斷罕見病等內(nèi)容做精彩專題講座和討論，授課專家與參會(huì)人員進(jìn)行了多層次、多角度的深入交流，會(huì)場(chǎng)氣氛十分熱烈。參會(huì)人員紛紛表示，深受啟發(fā)，對(duì)罕見病的管理，用藥保障、預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)、科普宣傳教育等方面都有了新的認(rèn)識(shí)和提高。

　　據(jù)悉，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位，成立了院內(nèi)罕見病管理領(lǐng)導(dǎo)小組、工作小組、診療專家委員會(huì)、罕見病MDT團(tuán)隊(duì)和罕見病管理辦公室。同時(shí)，牽頭成立了國(guó)內(nèi)首個(gè)罕見病移植和細(xì)胞治療組，首創(chuàng)湖南省罕見病全病程管理服務(wù)。近年來(lái)，我院在罕見病的管理、醫(yī)療服務(wù)、教學(xué)科研、檢查驗(yàn)等方面做了大量工作，在罕見病診療方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。